발달심리) 유전과 발달 2 - 유전자 이상에 의한 질병(헌팅턴병, 페닐케토뉴리아, 혈우병, 고셰병)

안녕하세요~

오늘은 유전과 발달 중에서 유전자 이상에 의한 질병에 대하여 공부합니다~~

 

 

 

1. 유전자 이상에 의한 질병

 

1) 헌팅턴병(Huntington's Disease)

① 대부분의 유전병이 열성인자에 의한 것인 데 반해, 헌팅턴병은 비정상 특성이 우성인자에 의해 전달되어 상염색체(4번염색체)상에서 우성으로 유전된다.

 

② 유전성 뇌질환의 하나로 아동기, 청년기, 성년기까지는 별 문제가 없지만, 중년기가 되면 신경세포가 손상되기 시작해서 환각, 망상, 우울증, 성격변화를 포함한 정신장애와 근육이 무력해지는 운동기능장애가 나타난다. 헌팅턴병 환자는 팔다리를 흐느적거리며 걷기 때문에 마치 춤을 추는 것과 같다 하여 헌팅턴 무도병이라고도 부른다.

 

③ 매우 서서히 진행되지만 점차로 신체적 ⦁ 정신적으로 자신을 돌볼 수 없게 되고, 걷는 것이 불가능하고, 음식물을 삼키지도 못하며, 인지적 기능을 완전히 상실하게 되어 결국에는 사망하게 된다. 

 

 

2) 페닐케토뉴리아(PKU ; Phenylketonuria)

① 열성인자에 의한 유전병 중 가장 보편적인 것이 페닐케토뉴리아이다.  

 

② 페닐케토뉴리아 또는 페닐케톤뇨증은 단백질대사이상장애로 '페닐알라닌(Phenylalanine)'을 '타이로신(Tyrosine)'으로 변환시키는 효소인 '페닐알라닌 하이드록실라제(PAH ; Phenylalanine Hydroxylase)' 기능에 이상이 발생하여(효소의 부족) 페닐알라닌이 체내에서 분해되지 못하고, 그 독성이 신경조직에 축적되어 결과적으로 정신지체를 유발시키는 요인이 된다.

 

③ 혈족결혼에 의해 많이 발병하며, 심한 경우 지능지수 50 이하의 지능장애와 함께 운동신경장애를 동반하기도 한다.

 

④ 멜라닌(Melanine) 형성부전으로 피부가 하얗고, 체모는 적갈색을 띠며, 눈의 공막은 약간 청색을 띤다. 

 

 

3) 혈우병(Hemophilia)

① 혈액이 응고되지 않는 선천적 장애로 성염색체인  X염색체 이상으로 발병하고 질병저항력이 약하다.

 

② 혈액 내에 피를 굳게 하는 혈액응고 인자가 부족하여, 경미한 외상에 의해서도 쉽게 출혈하며, 지혈이 잘 되지 않는다.

 

③ 반성열성유전으로 어머니의 유전자 이상을 물려받아 거의 대부분의 경우 남성에게서 나타난다. 여성의 경우, 유전자 이상이 있더라도 다른 정상  X염색체가 혈액응고인자 생산을 보완하므로, 발병률이 상대적으로 낮다.

 

④ 혈장 속 부족한 응고인자의 종류에 따라 A형과  B형으로 구분되며, 그 중 A형 혈우병이 전체의 약 80%를 차지한다.

 

 

4) 고셰병(Gaucher's Disease)

① 체내 '글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)'라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 발병하는 상염색체 열성유전질환이다. 

 

② 효소 부족으로 지방의 분해가 원활히 이루어지지 못함으로써 간이나 비장, 골수 등에 지방이 축적되며, 혈소판 감소 등의 혈액 이상이나 뼈의 이상을 야기한다.

 

③ 발병시기와 진행 속도에 따라 만성성인형, 급성유아형, 아급성연소형으로 구분한다. 

 

 

@ 참고

1.  고셰병에서 만성성인형이란  

  : 간장 ⦁ 비장이 커지고, 혈소판이 감소한다. 더 악화되지 않고 정신이나 신경계 장애 증상 없이 성장하며, 병적인 골절이나 호흡장애가 나타날 수도 있다.

 

2. 고셰병에서 급성유아형이란  

  : 간과 췌장이 비대해지고, 중추 신경계의 악화로 1세 전후에 사망한다. 

 

3. 고셰병에서 아급성연소형이란   

  : 급성유아형과 만성성인형의 중간적인 형태이다.